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一般来说，恶性肿瘤都存在驱动基因突变的问题，不过驱动基因是否有对应的靶向药则是不一定，不过非小细胞肺腺癌有80%的概率能找到对应基因突变的靶向药，因此如果确诊非小细胞肺腺癌，那么最为重要的一点是通过二代基因测序技术将驱动这个疾病发生的基因突变找出来，以找到最适合的靶向药治疗策略。今天癌度给大家介绍IDH1基因，这是一个首次报道发生在肺腺癌的基因突变。

异柠檬酸脱氢酶（IDH1）基因很少在非小细胞肺癌发生，但是在其他种类的恶性肿瘤则很常见，比如神经胶质瘤、急性髓细胞白血病、胆管癌和软骨肉瘤。患者通过使用靶向药ivosidenib（艾伏尼布）进行靶向治疗，实现了较好的病情控制。

2024年5月，一名43岁很少吸烟的男性因为持续咳嗦约2个月而入院检查，胸部CT扫描检查发现右肺占位性病变，患者最初表现为咳嗦、咳痰，随后偶尔出现胸痛和右腰痛，呼吸困难加重。影像学检查发现右上叶肺部肿块达到了7厘米×4厘米，右锁骨上窝以及纵膈淋巴结肿大，PET-CT扫描显示多处转移，最终临床分期为IIIC期，多学科评估后确定无手术机会。

肺腺癌确诊为IDH1基因突变

对于右锁骨淋巴结穿刺活检进行病理性诊断发现为肺腺癌，血液样本进行二代基因测序（76个基因）发现IDH1基因的R132H突变，突变频率为3.87%。2024年6月，身体状况不佳的患者开始使用艾伏尼布治疗，每日用药一次每次500毫克，从治疗开始每4周使用影像学检查做疗效评估。

CT图像的疗效评估

如上面图示，2024年7月至9月的一系列影像学检查发现，肿瘤病灶持续缩小，从7厘米×4厘米缩小至2.7厘米×1厘米，在整个治疗过程中肿瘤负荷不断减少，患者的吞咽困难、咳嗦、胸闷和疼痛均得到了改善，状态良好。患者在整个治疗过程没有出现任何的不良事件，也就是对这款药的耐受性良好。

上面是一个肺癌跨适应症用药的典型应用，艾伏尼布这款药在国外和国内都获批上市，但是用于IDH1基因突变的胆管癌和胶质瘤，没有批准肺腺癌的适应症。因为IDH1基因出现在肺癌的概率不是很高，所以这款药即便是想在肺癌开展临床试验也是很需要时间，但是对于肺癌患者则不同，因为大家等不起。

因此如果确诊了肺癌这个疾病，一定要通过二代基因测序技术将肿瘤的基因突变找出来，不能只是测一个EGFR或ALK就放弃了，因为放弃了靶向药的治疗机会就只能是化疗和PD-1抑制剂了，而这两者并不能保证给到很长的生存期。所以生病了就将病情的原因搞明白，如果恰好发现是IDH1基因突变，则可以完全参考上面的治疗案例，通过使用艾伏尼布实现跨适应症用药，这样可能会出现神奇的效果，而将化疗和免疫治疗往后延迟。基因检测、肿瘤临床试验问题欢迎关注癌度咨询！

参考文献：

Yuyue Zhang, et al., First Report of NSCLC With IDH1 Mutation: A Case Report, Clinical Lung Cancer.(2025).