尿路上皮癌（UC）是最常见的泌尿系肿瘤之一，一般发生于肾盂、输尿管、膀胱和尿道。根据解剖部位，UC分为上尿路上皮癌（肾盂，输尿管）和下尿路上皮癌（膀胱、尿道），其中膀胱癌在尿路上皮癌中的占比超过80%。据国家癌症中心最新统计，2022年中国人群新诊断尿路上皮癌为9.5万人。总体发病趋势是男性缓慢升高，女性基本保持稳定；发病多始于40岁后，随年龄增长发病率明显升高。尿路上皮癌是引起泌尿系统肿瘤患者死亡的第二大肿瘤，早期发现癌症风险可以增加手术保留膀胱的机会并提高患者总体生存率。

目前，临床上尿路上皮癌的主要诊断方法为膀胱镜检查、影像学检查、尿脱落细胞学检查以及肿瘤标志物检查。膀胱镜具有侵入性，影像学检查则难以发现微小病灶，尿脱落细胞学对于癌症早期检测灵敏度较低，肿瘤标志物其特异度未能达到早筛实际需求，以上现有方法的局限使得尿路上皮癌的诊断仍需进一步发展。

如今无创诊断技术在癌症筛查领域取得了极大突破。其中，尿液DNA甲基化检测作为一项新兴的检测技术，为尿路上皮癌的早期诊断提供了一条创新之路。研究发现可以在膀胱癌组织和患者尿液中检测到膀胱癌相关Twist1基因和Vimentin基因存在过度甲基化，检测Twist1基因和Vimentin基因甲基化状态可以用于疑似尿路上皮癌初诊患者的辅助诊断，尤其是经影像学等非侵入性方法无法决策病例是否进行膀胱镜检查的辅助诊断。