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- GLP-1
ChiCTR2000037926
正在进行
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2020-09-04
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马凡综合征
伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究
伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究
本研究目的旨在应用全外显子组测序技术检测一个伴有瓦登伯格综合征的马凡综合征家系，以期获得该家系的致病基因；进一步探究这两种疾病之间可能存在的分子遗传学关系；并结合其临床信息，探索该家系基因型与表型的潜在关系。
连续入组
探索性研究/预试验
本实验无须采取随机方法
N/A
科研经费
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10
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2020-09-01
2021-02-28
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该家系内所有成员。；
登录查看无；
登录查看汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心
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