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    【ChiCTR2400092970】九江地区显性遗传性皮肤病家系的致病基因突变位点鉴定与致病机制验证

    基本信息
    登记号

    ChiCTR2400092970

    试验状态

    尚未开始

    药物名称

    /

    药物类型

    /

    规范名称

    /

    首次公示信息日的期

    2024-11-26

    临床申请受理号

    /

    靶点

    /

    适应症

    显性遗传性皮肤病

    试验通俗题目

    九江地区显性遗传性皮肤病家系的致病基因突变位点鉴定与致病机制验证

    试验专业题目

    九江地区显性遗传性皮肤病家系的致病基因突变位点鉴定与致病机制验证

    申办单位信息
    申请人联系人
    申请人名称
    联系人邮箱
    联系人邮编

    332000

    联系人通讯地址
    临床试验信息
    试验目的

    1.通过对九江学院附属医院皮肤科诊断考虑显性遗传病的家系进行已知致病基因直接测序和全基因组外显子测序等方法，经过逐步的滤过和筛选，以明确发生突变的基因及突变位点，进而帮助患者明确诊断并指导治疗和优生优育。2.对鉴定过程中得到的新的突变基因，通过动物实验明确致病基因的致病机制。

    试验分类
    试验类型

    横断面

    试验分期

    其它

    随机化

    无

    盲法

    无

    试验项目经费来源

    九江学院皮肤病与性病学重点实验室项目资金

    试验范围

    /

    目标入组人数

    10

    实际入组人数

    /

    第一例入组时间

    2024-01-01

    试验终止时间

    2028-12-30

    是否属于一致性

    /

    入选标准

    九江学院附属医院皮肤科就诊的显性遗传性皮肤病患者及其亲属，家系成员需具有明确的显性遗传性皮肤病家族史，符合显性遗传性皮肤病的典型临床表现，如皮损特征、发病年龄等。所有参与研究的家系成员均需签署知情同意书，了解研究目的、风险及权益。；

    排除标准

    既往已行基因检测明确突变位点者；排除不能配合或不同意检测的家系患者；

    研究者信息
    研究负责人姓名
    试验机构

    九江学院附属医院

    研究负责人电话
    研究负责人邮箱
    研究负责人邮编

    332000

    联系人通讯地址

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