ChiCTR2400082571
正在进行
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2024-04-01
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单基因糖尿病
糖尿病患者中单基因糖尿病的分子遗传学队列研究
糖尿病患者中单基因糖尿病的分子遗传学队列研究
1. 为后续糖尿病相关研究项目提供大量病例与样本储备。 2. 筛查单基因糖尿病患者,对其家庭成员进行健康检查、生物样本采集及基因诊断,形成长期追踪随访队列。 3. 新发现单基因糖尿病的致病基因或致病性拷贝数变异功能研究。 4. 指导患者精准化诊治流程,提高新疆内分泌领域的诊治和预防水平。
横断面
其它
无
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新疆维吾尔自治区中央引导地方科技发展资金项目
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5000
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2024-01-01
2026-12-31
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①糖尿病诊断年龄≤45 岁;②有家族史;③不典型的 1 型或 2 型糖尿病;④病程中出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退 ,较快出现口服药物失效而需用胰岛素治疗者;⑤有进行性听力下降或耳聋;⑥合并以下任意 1 项:矮小、视网膜变性、视神经萎缩、高脂血症、扩张性心肌病、尿崩症、神经系统功能异常、肌张力低下、生长缓慢、特殊面容、性腺发育不全及智力低下等。符合上述中①或③,伴或不伴任意其他项者即可进入到筛选中。;
登录查看①继发糖尿病患者,合并其他内分泌疾病者如甲状腺功能亢进或低下、甲状旁腺功能亢进或减退、肢端肥大症、库欣综合征、自身免疫性多发内分泌腺病等; ②正在或过去6个月内全身性应用糖皮质激素、免疫抑制剂等药物者; ③恶性肿瘤患者。;
登录查看新疆维吾尔自治区人民医院
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