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    【ChiCTR2500101233】基因组学联合转录组学分析婴儿癫痫性痉挛综合征遗传性病因的一项前瞻性队列研究

    基本信息
    登记号

    ChiCTR2500101233

    试验状态

    尚未开始

    药物名称

    /

    药物类型

    /

    规范名称

    /

    首次公示信息日的期

    2025-04-22

    临床申请受理号

    /

    靶点

    /

    适应症

    婴儿癫痫性痉挛综合症

    试验通俗题目

    基因组学联合转录组学分析婴儿癫痫性痉挛综合征遗传性病因的一项前瞻性队列研究

    试验专业题目

    基因组学联合转录组学分析婴儿癫痫性痉挛综合征遗传性病因的一项前瞻性队列研究

    申办单位信息
    申请人联系人
    申请人名称
    联系人邮箱
    联系人邮编

    联系人通讯地址
    临床试验信息
    试验目的

    通过基因组学（外显子组测序、全基因组测序）联合转录组学（外周血转录组测序、皮肤成纤维细胞转录组测序、诱导神经元转录组测序）分析不明原因婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）遗传病因学，发现与 IESS 发病相关的致病基因。

    试验分类
    试验类型

    队列研究

    试验分期

    探索性研究/预试验

    随机化

    不涉及

    盲法

    不涉及

    试验项目经费来源

    自筹

    试验范围

    /

    目标入组人数

    600

    实际入组人数

    /

    第一例入组时间

    2025-01-01

    试验终止时间

    2028-12-31

    是否属于一致性

    /

    入选标准

    1: 符合2022年国际抗癫痫联盟规定IESS诊断标准 2: 已排除获得性或结构性病因，且已完善遗传学检查（家系全外及CNV/CMA），检测结果为阴性 3: 研究对象同意提供既往遗传学检测原始测序数据。；

    排除标准

    1: 样本信息无法识别或无法溯源 2: 因任何原因导致的受试者和/或其父母任何一方的样本无法进入本研究样本处理环节（原始数据不符合要求、非遗传学上父母等） 3: 受试者和/或其法定监护人任何一方主动要求退出研究；

    研究者信息
    研究负责人姓名
    试验机构

    中南大学湘雅医院

    研究负责人电话
    研究负责人邮箱
    研究负责人邮编

    /

    联系人通讯地址

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