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    Adv Sci丨SCRIPT：揭示单细胞长程调控关系的新一代AI工具，解析人类基因组非编码变异的致病机制

    精神分裂症 基因组非编码变异
    5小时前
    4
    在单细胞尺度下解析远距离的基因调控关系，对于理解细胞中的转录调控机制，进而阐明疾病相关的非编码变异的致病机制有重要意义。 SCRIPT 在单细胞水平上精准预测顺式调控关系（ Cis-Regulatory Relationships, CRRs ），尤其是长程调控预测上取得了突破性进展，相较于当前最优的计算工具取得了两倍以上的性能提升。 利用其优异的预测性能， SCRIPT 在阿尔兹海默症和精神分裂症中发现了当前最优计算工具未发现的分子遗传学机制，有望在复杂疾病的遗传诊断和药物靶点发现上发挥重要作用。
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